Προεμφυτευτική διάγνωση, ορίζεται ως η λήψη ενός ή περισσοτέρων κυττάρων από τα έμβρυα, τα οποία έχουν δημιουργηθεί μέσω της διαδικασίας της εξωσωματικής γονιμοποίησης και στη συνέχεια η γενετική τους ανάλυση, ώστε να γίνει η διάγνωση για γενετικές μονογονιδιακές ασθένειες ή και για χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
Η λήψη των κυττάρων πραγματοποιείται με τη βοήθεια μιας ειδικής τεχνικής βιοψίας του εμβρύου. Τα κύτταρα αναλύονται για χρωμοσωμικές ανευπλοειδίες ή ύπαρξη συγκεκριμένων μονογονιδιακών ασθενειών . Ο στόχος της λήψης είναι να εντοπιστούν τα υγιή έμβρυα, ώστε να μεταφερθούν αυτά στη μήτρα για εμφύτευση.
Το PGT-M, όπως λέγεται πλέον, ανιχνεύει μονογονιδιακές ασθένειες, όπως η κυστική ίνωση, το Σύνδρομο του εύθραυστου Χ, η μυοτονική δυστροφία , η θαλασσαιμία κτλ.
PGT-A ορίζεται ως ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος των εμβρύων, με σκοπό την επιλογή εμβρύων δίχως χρωμοσωμικές ανωμαλίες για μεταφορά στη μήτρα(π.χ. τρισωμίες για τα χρωμοσώματα 13, 18 και 21).
Ο προεμφυτευτικός έλεγχος PGΤ-Α συστήνεται συνήθως, σε γυναίκες μεγαλύτερης ηλικίας που μπαίνουν σε διαδικασία εξωσωματικής, σε γυναίκες που δυστυχώς έχουν οδηγηθεί σε επαναλαμβανόμενες αποτυχημένες εξωσωματικές, καθώς και σε επαναλαμβανόμενες πρώιμες αποβολές.
Το PGT-M αφορά γυναίκες που γνωρίζουν εν των προτέρων το ενδεχόμενο μιας πιθανής ανωμαλίας και ελέγχουν τα έμβρυα για τη συγκεκριμένη και μόνο γονιδιακή ανωμαλία , ώστε να επιλεγούν τα υγιή μόνο έμβρυα για μεταφορά.
Ο προεμφυτευτικός έλεγχος PGT-A, αφορά κυρίως γυναίκες αυξημένης ηλικίας, που δεν έχουν γνώση κάποιας συγκεκριμένης ανωμαλίας. Η τεχνική αυτή προτείνεται με στόχο τον έλεγχο όλων των εμβρύων για χρωμοσωμικές ανωμαλίες, έτσι ώστε επιτευχθεί η επιλογή των υγιών μόνο χρωμοσωμικά εμβρύων για μεταφορά. Από την άλλη αυτό δε σημαίνει πως το PGT-A έχει πάντα όφελος σε όλες τις γυναίκες μεγαλύτερης ηλικίας , που κάνουν εξωσωματική και η χρησιμότητα του είναι μέγιστη , όταν επιλέγεται να εφαρμοστεί μόνο σε συγκεκριμένες περιπτώσεις.
Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με την εξωσωματική γονιμοποίηση, επισκεφθείτε τη σελίδα μας: Εξωσωματική Γονιμοποίηση Αθήνα.